Ar mākslīgo intelektu balstīti biomedicīnas pētījumi: no algoritmiem līdz laboratorijai

Ievads

Biomedicīniskā pētniecība tradicionāli ir saistīta ar laboratorijām, mikroskopiem, klīniskajiem novērojumiem un rūpīgi kontrolētiem eksperimentiem. Šodien tikpat svarīga ir kļuvusi arī cita vide – digitālā pasaule. Milzīgi datu kopumi, mākslīgais intelekts (AI), mašīnmācīšanās un arvien sarežģītāki aprēķinu modeļi maina to, kā pētnieki izpēta cilvēka bioloģiju.

Mūsdienu laboratorijas spēj ģenerēt milzīgus informācijas apjomus. Genomiskā sekvencēšana, medicīniskā attēlveidošana, molekulārā skrīninga, elektroniskās veselības kartes, valkājamas ierīces un automatizētais laboratorijas aprīkojums — tas viss veicina zinātnisko datu ekosistēmas paplašināšanos. Izaicinājums vairs nav vienkārši informācijas vākšana. Pētniekiem ir jānosaka, kā to efektīvi organizēt, analizēt un interpretēt.

Tieši šeit mākslīgais intelekts sāk spēlēt nozīmīgu lomu.

Mākslīgais intelekts nevis aizstāj tradicionālos biomedicīnas pētījumus, bet gan tos papildina. Algoritmi spēj izvērtēt miljoniem novērojumu, identificēt statistiskas sakarības un palīdzēt pētniekiem izlemt, kuras hipotēzes ir vērts turpināt izpētīt eksperimentāli. Rezultātā veidojas arvien vairāk savstarpēji saistīta pētniecības vide, kurā datorzinātne un laboratorijas zinātne darbojas kopā.

Kāpēc biomedicīniskā pētniecība kļūst par datu vadītu procesu

Zinātniskie pētījumi vienmēr ir bijuši atkarīgi no datiem, taču mūsdienu biomedicīniskās informācijas apjoms būtiski atšķiras no tā, ar ko pētnieki strādāja pirms vairākiem gadu desmitiem.

Vienā mūsdienu eksperimentā var tikt iegūti tūkstošiem vai miljoniem mērījumu. Genomikas pētījumos var analizēt variācijas visā populācijā. Slimnīcās tiek uzkrātas plašas klīniskās kartes, savukārt attēlveidošanas tehnoloģijas ģenerē detalizētus cilvēka ķermeņa digitālos attēlus.

Pētnieki var vākt nepārtrauktu informāciju arī ar valkājamo tehnoloģiju palīdzību. Sirdsdarbības ātrumu, miegu, fizisko aktivitāti, ķermeņa temperatūru un citus rādītājus ir iespējams uzraudzīt ilgstoši.

Atsevišķi šie datu kopumi sniedz noderīgu informāciju. To apvienošana rada ievērojami lielāku sarežģītību.

Tradicionālās statistikas metodes joprojām ir būtiskas, taču mākslīgais intelekts un mašīnmācīšanās piedāvā papildu veidus, kā izpētīt sakarības lielos datu kopumos. Pētnieki var izmantot aprēķinu modeļus, lai identificētu sakarības, kas citādi varētu palikt nepamanītas miljonos novērojumu.

Mašīnmācīšanās kā zinātnisks instruments

Mašīnmācīšanās ir viena no svarīgākajām tehnoloģijām, kas ir mūsdienu AI balstīto pētījumu pamatā.

Tā vietā, lai programmētu datoru ar fiksētām instrukcijām katram iespējamam scenārijam, pētnieki var apmācīt mašīnmācīšanās modeļus, izmantojot esošos datu kopumus. Sistēma apgūst statistiskās sakarības informācijā un pēc tam var klasificēt vai novērtēt rezultātus jauniem datiem.

Biomedicīnā šīm metodēm ir daudz potenciālu pielietojumu.

Algoritmi var analizēt medicīniskos attēlus, klasificēt molekulārās struktūras, pētīt ģenētiskās variācijas un salīdzināt laboratorijas mērījumus. Tie var arī palīdzēt pētniekiem identificēt pacientu grupas vai eksperimentālos paraugus, kuriem ir kopīgas īpašas pazīmes.

Tomēr mašīnmācīšanās automātiski nenosaka, kāpēc pastāv bioloģiska saistība.

Ja algoritms atklāj saistību starp biomarkeri un veselības iznākumu, zinātniekiem joprojām ir jāizpēta pamatā esošais bioloģiskais mehānisms. Datorizētā analīze var radīt daudzsološas hipotēzes, taču to pārbaudīšanai joprojām ir nepieciešami laboratorijas eksperimenti un atbilstoši izstrādāti klīniskie pētījumi.

No datoru prognozēm līdz laboratorijas eksperimentiem

Viens no interesantākajiem sasniegumiem biomedicīniskajā pētniecībā ir arvien ciešākā saikne starp skaitliskajām prognozēm un fizikālajiem eksperimentiem.

Tradicionāli pētnieki varētu izstrādāt hipotēzi un pēc tam izstrādāt laboratorijas eksperimentus, lai to izpētītu. AI ievieš vēl vienu posmu šajā procesā.

Zinātnieki vispirms var analizēt lielus esošos datu kopumus un izmantot skaitļošanas modeļus, lai identificētu potenciālas saistības. Šīs prognozes pēc tam var kalpot par pamatu laboratorijas eksperimentiem.

Iedomāsimies, ka pētnieki pēta bioloģisko receptoru, kas iesaistīts konkrētā šūnu procesā. Ar datorizētu skrīningu var pārbaudīt tūkstošiem molekulāro struktūru un novērtēt, kuras vielas, visticamāk, mijiedarbosies ar šo receptoru.

Tā vietā, lai nekavējoties fiziski pārbaudītu katru iespējamo savienojumu, pētnieki var izvēlēties mazāku grupu, kurai veikt laboratorijas pētījumus.

Eksperimentālos rezultātus pēc tam var ievadīt atpakaļ skaitļošanas modelī, tādējādi veidojot atgriezenisko saiti:

Dati → Algoritms → Prognoze → Eksperiments → Jauni dati

Šis cikls varētu kļūt par vienu no nākotnes biomedicīnas laboratoriju raksturīgākajām iezīmēm.

AI un zāļu atklāšana

Zāļu atklāšana ir īpaši piemērota datu vadītai pētniecībai, jo teorētiski iespējamo molekulu skaits ir milzīgs.

Pētnieki nevar eksperimentāli izpētīt katru potenciālo savienojumu. Tādēļ skaitļošanas metodes var palīdzēt sašaurināt meklējumu loku.

Mākslīgā intelekta sistēmas var analizēt molekulu struktūras, ķīmiskās īpašības un esošos bioloģiskos datus, lai identificētu kandidātus, kas ir vērti turpmākai izpētei. Daži modeļi var novērtēt tādas īpašības kā molekulārās mijiedarbības vai potenciālo toksicitāti, pirms pētnieki pāriet uz dārgākiem eksperimentālajiem posmiem.

Tas nenozīmē, ka algoritms var vienkārši „izgudrot zāles” un padarīt tās gatavas klīniskai lietošanai.

Datorizētām prognozēm ir nepieciešama plaša validācija. Pētniekiem ir jāizpēta farmakoloģija, toksicitāte, metabolisms, devas, mijiedarbība un daudzi citi mainīgie. Daudzsološi savienojumi joprojām var neizturēt pārbaudi laboratorijas, dzīvnieku vai klīniskajos pētījumos.

AI vērtība galvenokārt slēpjas tajā, ka tā palīdz zinātniekiem efektīvāk orientēties milzīgajā meklējumu telpā.

Pētniecības savienojumu digitālās vides paplašināšanās

Zinātniskā informācija vairs nav pieejama tikai akadēmiskajos žurnālos un universitāšu bibliotēkās. Meklētājprogrammas, tiešsaistes datu bāzes, digitālās kopienas un komerciālās tīmekļa vietnes ir padarījušas informāciju par eksperimentālajiem un ar iedarbību saistītajiem savienojumiem daudz vieglāk pieejamu plašākai sabiedrībai.

Šī plašākā digitālā ekosistēma ietver tādus resursus kā Dutch Sarms, kas atspoguļo sabiedrības pieaugošo izpratni par savienojumu kategorijām, kuras tiek apspriestas arī farmakoloģijas un veiktspējas pētījumu kontekstā. Tomēr pieejamība tiešsaistē un zinātniskie pierādījumi ir būtiski atšķirīgas lietas. Tas, ka kāds savienojums tiek plaši apspriests vai ir komerciāli pieejams, vēl nenozīmē, ka tam ir klīniska drošība, efektivitāte vai regulatīvā apstiprinājuma.

Mākslīgais intelekts (AI) galu galā varētu palīdzēt pētniekiem un lasītājiem orientēties šajā paplašinātajā informācijas vidē, sistematizējot zinātnisko literatūru, identificējot pretrunīgus pētījumu rezultātus un nošķirot dažādus pierādījumu līmeņus.

Tas varētu kļūt arvien svarīgāk, jo tiešsaistē pieejamās biomedicīniskās informācijas apjoms turpina pieaugt.

Biomarkeri un prognozējošā analītika

Biomarkeri ir izmērāmas bioloģiskas īpašības, kas var sniegt informāciju par fizioloģiskajiem procesiem.

Piemēri ietver hormonu koncentrācijas, proteīnus, fermentus, ģenētiskos marķierus un daudzus mērījumus, kas iegūti, analizējot asinis vai audus.

Tradicionāli pētnieki vienā reizē varēja izpētīt salīdzinoši nelielu biomarķieru skaitu. Mūsdienu laboratorijas tehnoloģijas spēj izmērīt simtus vai pat tūkstošus.

Mašīnmācīšanās var palīdzēt identificēt marķieru kombinācijas, kas, šķiet, atbilst konkrētiem bioloģiskajiem stāvokļiem.

Tā vietā, lai jautātu, vai viens mērījums paredz rezultātu, pētnieki var izpētīt, vai sarežģīts modelis, kurā iekļauti daudzi mērījumi, sniedz noderīgu informāciju.

Šī pieeja ir īpaši nozīmīga tādās jomās kā vielmaiņas pētījumi, sirds un asinsvadu zinātne, onkoloģija un endokrinoloģija.

Mākslīgais intelekts un hormonālie pētījumi

Hormonālās sistēmas parāda, kāpēc bioloģiskie pētījumi var kļūt sarežģīti no aprēķinu viedokļa.

Hormoni reti darbojas neatkarīgi. Tie mijiedarbojas, izmantojot sarežģītus atgriezeniskās saites mehānismus, kuros iesaistīti receptori, orgāni, fermenti un signālu pārraides ceļi. Šīs sistēmas var ietekmēt arī vecums, ģenētika, miegs, uzturs, medikamenti un daudzi vides faktori.

Lielie datu kopumi ļauj pētniekiem izpētīt šīs sakarības plašākās populācijās.

Viens no piemēriem par savienojumu, kas minēts endokrinoloģijas un farmakoloģijas literatūrā, ir enklomifēns, kura ietekme uz hipotalāma–hipofīzes–gonādu asi un ar testosteronu saistītiem rādītājiem vīriešiem ar sekundāro hipogonādismu ir pētīta. Uz datiem balstīta analīze var palīdzēt pētniekiem salīdzināt mērījumus dažādos pētījumos un identificēt jautājumus turpmākai izpētei, taču secinājumi par klīnisko lietošanu joprojām ir atkarīgi no atbilstoši izstrādātiem klīniskajiem pētījumiem un regulatīvās novērtēšanas.

Šī atšķirība ilustrē svarīgu AI balstītās medicīnas principu: skaitļošanas analīze var atklāt sakarības, taču šīm sakarībām joprojām ir nepieciešama bioloģiska interpretācija un klīniska validācija.

Ģenomika rada jaunu datu apjomu

Nedaudzas jomas parāda biomedicīnisko datu apjomu labāk nekā genomika.

Cilvēka genomā ir miljardiem DNS bāzes pāru. Kad pētnieki analizē ģenētisko informāciju no tūkstošiem vai miljoniem cilvēku, rezultātā iegūtie datu kopumi kļūst milzīgi.

AI var palīdzēt zinātniekiem pētīt saiknes starp ģenētiskajām variācijām un bioloģiskajām īpašībām.

Pētnieki var apvienot genomisko informāciju ar laboratorijas mērījumiem, slimību vēsturi un vides datiem, lai izstrādātu detalizētākus slimību modeļus.

Tas veicina precīzās medicīnas vispārējo attīstību.

Tā vietā, lai pieņemtu, ka visiem indivīdiem ar vienādu diagnozi ir identiska bioloģija, precīzā medicīna cenšas izprast atšķirības starp pacientiem un to, kā šīs atšķirības var ietekmēt profilaksi, diagnostiku vai ārstēšanu.

Mākslīgais intelekts nodrošina rīkus, kas spēj vienlaikus analizēt daudzus no šiem mainīgajiem lielumiem.

Medicīniskā attēlveidošana un datorredze

Ar mākslīgo intelektu balstīti pētījumi pārveido arī medicīnisko attēlveidošanu.

Rentgenogrammas, datortomogrāfijas, magnētiskās rezonanses attēli un patoloģijas preparāti satur milzīgu vizuālās informācijas daudzumu. Datorredzes sistēmas var apmācīt atpazīt šajos attēlos sastopamos modeļus.

Pētnieki izpēta, vai šādas sistēmas var palīdzēt identificēt patoloģijas, kvantificēt anatomiskās īpatnības vai atklāt ar slimībām saistītus smalkus modeļus.

Algoritms varētu izcelt aizdomīgas zonas attēlā, ļaujot speciālistam šīs zonas pārbaudīt sīkāk.

Tādējādi vispraktiskākā nākotne varētu būt saistīta ar sadarbību starp cilvēkiem un mākslīgo intelektu.

Algoritmi spēj ātri apstrādāt milzīgu attēlu skaitu, savukārt apmācīti medicīnas speciālisti nodrošina klīnisko kontekstu, izvērtē neparastus atklājumus un pieņem lēmumus, kas prasa plašāku izvērtējumu.

Valkājamas ierīces un nepārtraukti bioloģiskie dati

Biomedicīniskie datu kopumi vairs neaprobežojas tikai ar slimnīcām un laboratorijām.

Viedpulksteņi, fitnesa uzraugi un specializēti valkājami sensori spēj ģenerēt nepārtrauktu informācijas plūsmu par fizisko aktivitāti un fizioloģiskajiem rādītājiem.

Tradicionālie klīniskie mērījumi bieži vien sniedz tikai momentuzņēmumu. Piemēram, pacientam vizītes laikā var izmērīt sirdsdarbības ātrumu vai asinsspiedienu.

Valkājamas ierīces potenciāli var sniegt garengriezuma informāciju, kas aptver nedēļas, mēnešus vai pat gadus.

Pētniekiem tas rada iespējas izpētīt, kā fizioloģiskie rādītāji mainās laika gaitā.

Mākslīgais intelekts var analizēt šos nepārtrauktos datu kopumus un meklēt tendences, kuras manuāli varētu būt grūti identificēt. Pētniecības vidē valkājamo ierīču sniegtā informācija galu galā var tikt apvienota ar laboratorijas biomarķieriem, medicīniskajām kartēm un genomisko informāciju.

Rezultātā varētu tikt iegūts daudz detalizētāks priekšstats par cilvēka fizioloģiju.

Automatizācija un viedā laboratorija

AI vadīta biomedicīniskā pētniecība neaprobežojas tikai ar programmatūru.

Fiziskās laboratorijas kļūst arvien automatizētākas.

Robotizētās sistēmas var veikt atkārtojošus uzdevumus, piemēram, šķidrumu apstrādi, paraugu sagatavošanu un augstas caurlaidspējas skrīningu. Savienotie laboratorijas instrumenti var automātiski reģistrēt eksperimentālos mērījumus un pārsūtīt tos uz centralizētām datu bāzēm.

Tad mākslīgais intelekts var analizēt šos rezultātus.

Progresīvās pētniecības vidēs automatizēta sistēma var veikt eksperimentus, reģistrēt mērījumus un izmantot skaitļošanas analīzi, lai noteiktu, kādi eksperimentālie apstākļi jāpārbauda nākamajā posmā.

Zinātnieki joprojām ir atbildīgi par pētījumu mērķu izstrādi un rezultātu interpretāciju, taču automatizācija var ievērojami palielināt eksperimentu caurlaidspēju.

Tādējādi laboratorija kļūst gan par fizisku, gan digitālu vidi.

Problēma ar nekvalitatīviem datiem

AI straujā attīstība neizslēdz vienu no senākajiem zinātnes principiem: nekvalitatīvi ievaddati rada neuzticamus secinājumus.

Biomedicīnas datu kopās var būt trūkstoši mērījumi, nepareizi apzīmējumi, nekonsekventas datu vākšanas metodes un paraugu atlases kļūdas.

Algoritms, kas apmācīts, izmantojot kļūdainu informāciju, var sniegt tikpat kļūdainus rezultātus.

Tāpēc pētniekiem ir rūpīgi jāizvērtē, kā datu kopas tika vāktas un vai tās atbilstoši pārstāv pētīto populāciju.

Īpaši svarīga ir ārējā validācija.

Modelis, kas labi darbojas, izmantojot datus no vienas slimnīcas, laboratorijas vai populācijas, citur var darboties citādi.

Tāpēc AI sistēmas ir jātestē, izmantojot neatkarīgus datu kopumus, pirms pētnieki pieņem, ka to secinājumus var vispārināt.

Privātums un ētika

Biomedicīniskā mākslīgā intelekta izmantošana rada arī būtiskus ētiskus jautājumus.

Medicīniskās kartes, ģenētiskā informācija un nepārtrauktas veselības uzraudzības dati var būt ārkārtīgi jutīgi.

Pētniekiem un veselības aprūpes iestādēm šī informācija ir jāaizsargā, izmantojot atbilstošas drošības, pārvaldības un privātuma procedūras.

Vēl viena problēma ir saistīta ar pārredzamību.

Dažas sarežģītas mākslīgā intelekta sistēmas var ģenerēt prognozes, nesniedzot vienkāršu paskaidrojumu par to, kā tās ir iegūtas. Tas var radīt grūtības, ja algoritmi ietekmē medicīnisko pētniecību vai klīniskos lēmumus.

Tāpēc zinātnieki arvien vairāk pēta “izskaidrojamo mākslīgo intelektu” — metodes, kas izstrādātas, lai padarītu skaitļošanas loģiku saprotamāku pētniekiem un veselības aprūpes speciālistiem.

Zinātnieki joprojām ir neaizstājami

Neskatoties uz ievērojamiem sasniegumiem mākslīgā intelekta jomā, biomedicīnas zinātni nevar vienkārši automatizēt no sākuma līdz galam.

Algoritmi atpazīst matemātiskos modeļus. Zinātnieki nosaka, vai šiem modeļiem ir bioloģiska nozīme.

Pētnieki izvirza hipotēzes, izstrādā eksperimentus, identificē traucējošos faktorus un izvērtē negaidītus rezultātus. Klīnicisti interpretē atklājumus, ņemot vērā katra pacienta individuālo situāciju.

Cilvēka spriedums ir būtisks arī ētisku lēmumu pieņemšanā.

Tāpēc visreālākā nākotne nav tāda, kurā mākslīgais intelekts aizstāj zinātniekus. Tā ir tāda, kurā zinātnieki izmanto arvien jaudīgākas skaitļošanas sistēmas, lai pētītu jautājumus, kas citādi būtu pārāk sarežģīti vai prasa pārāk lielu datu apjomu.

Nākotnes laboratorija

Arvien grūtāk ir noteikt robežu starp datorzinātni un biomedicīnas zinātni.

Nākotnes laboratorijās vienā pētniecības vidē varētu apvienot robotiku, genoma sekvencēšanu, automatizētu mikroskopiju, savstarpēji savienotus instrumentus, elektroniskos pētījumu ierakstus un mašīnmācīšanās sistēmas.

Eksperimenti ģenerēs datus automātiski. Algoritmi analizēs šo informāciju un identificēs iespējamos modeļus. Pētnieki izmantos šos atklājumus, lai izstrādātu nākamos eksperimentus.

Šī nepārtraukta mijiedarbība starp algoritmiem un laboratorijas zinātni varētu ievērojami paātrināt atklājumus noteiktās biomedicīnas jomās.

Tomēr zinātnes pamatprincipi paliek nemainīgi.

Prognozes ir jāpārbauda. Rezultāti ir jāatkārto. Korelācijas ir jāinterpretē uzmanīgi. Medicīniskām iejaukšanām ir nepieciešami atbilstoši pierādījumi.

Mākslīgais intelekts un lielie dati pētniekiem sniedz ārkārtīgi spēcīgus rīkus, taču to zinātniskā vērtība galu galā ir atkarīga no tā, cik atbildīgi šie rīki tiek izmantoti.

Tādējādi mākslīgā intelekta virzīto biomedicīnisko pētījumu uzplaukums nav vienkārši stāsts par ātrākiem datoriem. Tas atspoguļo plašāku pārmaiņu veidā, kādā zinātnieki pēta bioloģiju — no izolētiem eksperimentiem virzoties uz savstarpēji saistītām sistēmām, kurās laboratorijas mērījumi, digitālā informācija un skaitļošanas modeļi nepārtraukti papildina viens otru.

Šādā vidē algoritmi var palīdzēt noteikt, kur pētniekiem jāmeklē tālāk, taču stingra zinātniskā izpēte joprojām būs atbildīga par to, lai noteiktu, ko šie pierādījumi faktiski nozīmē.